[2 cases of familial idiopathic hypoparathyroidism].

概要 特発 性副 甲状 腺機 能低 下症 の 同胞発 症例(兄 と弟)に つ いて報 告 した.症 例1(兄): 27 歳,大 工.腰 背部 の 筋 肉痛 と痙攣 発 作 を主訴 に2回 の入 院.第2回 目入 院時 の血 清Ca 2.5mEq/ l,P 4.8mg/dl, Ellsworth-Howard試 験陽 性 な ど よ り特発 性副 甲状 腺機能低 下症 と診 断 した. 症例2(弟): 21歳,電 気 店勤 務.痙攣 発作 を主 訴 に入 院.兄 と同様 に血 清Ca 2.9mEq/1, P 5.2mg/dl, Ellsworth-Howard試 験 陽性 な どよ り特 発性 副 甲状線機 能 低下 症 と診 断 した.さ らに 皮 膚 のCafe-au-lait spotsを 伴 う広 範 な色素 沈着,二 分 脊椎 が あ りvon Recklinghausen病 の合 併 と診断 した.2症 例 とも低Ca血 症 に伴 う痙攣 発 作 と大脳 の基 底核 の石 灰化 像(CT・scanに て証 明)が み られ た が,外 胚 葉 系 の異常 や 白内障 は な く,心 電 図の異 常所 見 もなかつ た.兄 の例 で は,脳 波 の 異常 所 見 と血 清CPKお よびLDHの 高値 が み られ た.2症 例 と も, Ca剤 と1α-OH vitamin D3の 投与 に よ り症 状 消失,検 査 成績 の正 常 化 がみ られ た.本 疾 患 の病因 は い まだ不 明 であ るが,自 己免疫 異 常 の関与 が考 え られ てい る.本 症 で も,父 方 の伯母 に慢 性 甲状腺 炎 がみ られ た.一 方,特 発性 副 甲状腺 機能 低 下症 家族 内発 症例 で は,遺 伝 性疾患 を合 併 す る とい う報 告 が 多 く,本 報 告 の弟 の症 例 にvon Recklinghausen病 の合 併が み られた.さ らに家族 歴 か ら, 遺 伝形 式 と して は常 染 色体 優性 遺伝 が疑 わ れ た.